文本解讀：江門市出臺(tái)出生缺陷綜合防控項(xiàng)目管理方案（2021-2023年）

音頻解讀：江門市出臺(tái)出生缺陷綜合防控項(xiàng)目管理方案（2021-2023年）

各市（區(qū)）衛(wèi)生健康局、財(cái)政局：

　　為貫徹落實(shí)《全國(guó)出生缺陷綜合防治方案》（國(guó)衛(wèi)辦婦幼發(fā)〔2018〕19號(hào)）和《健康廣東行動(dòng)（2019-2030年）》精神，進(jìn)一步加強(qiáng)我市出生缺陷綜合防控，預(yù)防和減少出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)，根據(jù)《廣東省出生缺陷綜合防控項(xiàng)目管理方案（2021-2023年）》，結(jié)合我市實(shí)際，制定《江門市出生缺陷綜合防控項(xiàng)目管理方案（2021-2023年）》，現(xiàn)印發(fā)給你們，請(qǐng)認(rèn)真組織實(shí)施。

　　執(zhí)行中遇有問(wèn)題，請(qǐng)及時(shí)反饋市衛(wèi)生健康局、市財(cái)政局。

江門市衛(wèi)生健康局                  江門市財(cái)政局

                                            2021年2月10日

（市衛(wèi)生健康局聯(lián)系人：張曉平，聯(lián)系電話：3875840；市財(cái)政局聯(lián)系人：黃振盛，聯(lián)系電話：3507060）

江門市出生缺陷綜合防控項(xiàng)目管理方案（2021-2023年）

　　預(yù)防和減少出生缺陷，把好人生健康第一關(guān)，是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)的重要舉措，是堅(jiān)持以人為本、促進(jìn)經(jīng)濟(jì)社會(huì)可持續(xù)發(fā)展的內(nèi)在要求。根據(jù)《全國(guó)出生缺陷綜合防治方案》（國(guó)衛(wèi)辦婦幼發(fā)〔2018〕19號(hào)）《廣東省人民政府關(guān)于實(shí)施健康廣東行動(dòng)的意見》《廣東省出生缺陷綜合防控項(xiàng)目管理方案（2021-2023年）》，為指導(dǎo)做好2021-2023年江門市出生缺陷綜合防治工作，制定本方案。

　　一、項(xiàng)目目標(biāo)

　　（一）總體目標(biāo)。到2023年，構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒、兒童期各階段的三級(jí)出生缺陷防治體系，為群眾提供公平可及、優(yōu)質(zhì)高效的出生缺陷綜合防治服務(wù)，預(yù)防和減少出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)和兒童健康水平。

　　（二）年度目標(biāo)。出生缺陷防治知識(shí)知曉率達(dá)到80%；夫婦產(chǎn)前地貧初篩（血常規(guī)）率達(dá)到95%，初篩陽(yáng)性夫婦復(fù)篩（血紅蛋白分析）率達(dá)95%，復(fù)篩陽(yáng)性夫婦基因檢測(cè)率95%，攜帶相同類型地貧基因的夫婦孕期產(chǎn)前診斷率達(dá)85%以上，重癥地貧胎兒產(chǎn)前干預(yù)率達(dá)80%以上，孕產(chǎn)婦產(chǎn)前胎兒染色體異常篩查率和結(jié)構(gòu)畸形篩查率達(dá)到80%，新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達(dá)到98%，新生兒聽力篩查率達(dá)到90%。先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血等嚴(yán)重出生缺陷得到有效控制。

　　二、項(xiàng)目任務(wù)

　　（一）開展一級(jí)預(yù)防，普及出生缺陷防治知識(shí)。實(shí)施婚前醫(yī)學(xué)檢查項(xiàng)目，免費(fèi)孕前優(yōu)生檢查項(xiàng)目，增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項(xiàng)目。以育齡人群、婚前、孕前、孕期保健人群為重點(diǎn)人群，運(yùn)用廣播電視、海報(bào)、互聯(lián)網(wǎng)、微信公眾號(hào)、健康講座等宣傳手段，推廣使用廣東母子健康e手冊(cè)微信小程序、互聯(lián)網(wǎng)+孕婦學(xué)校和家長(zhǎng)學(xué)校平臺(tái)，大力開展出生缺陷防治知識(shí)宣傳和教育，普及出生缺陷防治知識(shí)。 

　　（二）開展二級(jí)預(yù)防，減少嚴(yán)重出生缺陷兒出生。由產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)及產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)實(shí)施產(chǎn)前地中海貧血篩查與診斷、產(chǎn)前胎兒染色體異常（包括唐氏綜合征）篩查與診斷、產(chǎn)前胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查與診斷項(xiàng)目，普及應(yīng)用產(chǎn)前篩查適宜技術(shù)，實(shí)現(xiàn)懷孕婦女孕24周前在自愿情況下至少接受一次產(chǎn)前篩查；對(duì)高危孕婦要指導(dǎo)其及時(shí)到有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)；對(duì)確診的嚴(yán)重先天性心臟病、嚴(yán)重開放性神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征及其他嚴(yán)重致死致殘染色體病、重度地中海貧血及其他嚴(yán)重致死致殘性單基因遺傳病等嚴(yán)重出生缺陷胎兒病例，及時(shí)給予醫(yī)學(xué)指導(dǎo)和建議，減少嚴(yán)重出生缺陷兒出生。

　　（三）開展三級(jí)預(yù)防，減少先天殘疾發(fā)生。由市新生兒遺傳代謝病篩查中心及各采血機(jī)構(gòu)實(shí)施新生兒遺傳代謝病（先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、G6PD缺乏癥（蠶豆病）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等遺傳代謝疾病）篩查，由助產(chǎn)機(jī)構(gòu)實(shí)施新生兒聽力篩查。做好早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查和新生兒疾病篩查陽(yáng)性病例的隨訪、確診、治療和干預(yù)，開展篩查、診斷、治療，促進(jìn)早發(fā)現(xiàn)、早治療，減少先天殘疾發(fā)生。未開展新生兒聽力篩查、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查的助產(chǎn)機(jī)構(gòu)應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)診到轄區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)，并做好跟蹤隨訪。

　　三、項(xiàng)目人群

　　（一）產(chǎn)前篩查干預(yù)：廣東省戶籍孕婦（含配偶為廣東省戶籍）或持有效《廣東省居住證》的流動(dòng)人口孕婦。

　　（二）新生兒疾病篩查：以上孕婦所娩新生兒。

　　四、服務(wù)原則

　　（一）免費(fèi)篩查。符合條件者（孕婦及新生兒）可免費(fèi)接受一次產(chǎn)前篩查或新生兒疾病篩查。產(chǎn)前診斷項(xiàng)目給予定額補(bǔ)助，不足部分由患者個(gè)人自愿承擔(dān)。

　　（二）知情自愿。服務(wù)機(jī)構(gòu)認(rèn)真做好宣傳引導(dǎo)，各篩查與診斷的檢查項(xiàng)目由群眾自愿參與、知情選擇。

　　五、資金安排與管理

　　（一）經(jīng)費(fèi)安排

　　1.2021年至2023年省級(jí)出生缺陷綜合防控資金重點(diǎn)用于支持臺(tái)山、開平、恩平地區(qū)開展胎兒和新生兒出生缺陷指定疾病的篩查干預(yù)，以及市、縣級(jí)出生缺陷干預(yù)中心的項(xiàng)目管理工作。市級(jí)出生缺陷綜合防控資金重點(diǎn)用于支持各市（區(qū)）開展胎兒和新生兒出生缺陷指定疾病的篩查干預(yù)，以及地市級(jí)出生缺陷干預(yù)中心的項(xiàng)目管理工作。有條件的地區(qū)可結(jié)合當(dāng)?shù)貙?shí)際，采用新技術(shù)、新方法，增加免費(fèi)篩查病種，所需新增經(jīng)費(fèi)由當(dāng)?shù)刎?cái)政解決。

　　2.增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷、免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查、消除艾滋病梅毒乙肝母嬰傳播項(xiàng)目按照相應(yīng)方案執(zhí)行，由現(xiàn)行經(jīng)費(fèi)渠道解決。

　　（二）供方補(bǔ)助

　　省財(cái)政補(bǔ)助地市級(jí)出生缺陷干預(yù)中心12萬(wàn)元，補(bǔ)助臺(tái)山市、開平市、恩平市出生缺陷干預(yù)中心各9萬(wàn)元，主要用于轄區(qū)業(yè)務(wù)骨干培訓(xùn)、督導(dǎo)評(píng)估、質(zhì)量控制、信息管理、宣傳教育和管理交流等。市財(cái)政補(bǔ)助地市級(jí)出生缺陷干預(yù)中心12萬(wàn)元，用于出生缺陷防控項(xiàng)目的管理、人員培訓(xùn)、健康宣教、信息系統(tǒng)建設(shè)維護(hù)、質(zhì)量控制等，市財(cái)政補(bǔ)助市直定點(diǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)1-3萬(wàn)元，用于本機(jī)構(gòu)出生缺陷防控項(xiàng)目管理工作。蓬江區(qū)、江海區(qū)、新會(huì)區(qū)、鶴山市財(cái)政應(yīng)配套相應(yīng)供方補(bǔ)助經(jīng)費(fèi)給縣（市、區(qū)）級(jí)出生缺陷干預(yù)中心。

　　（三）需方補(bǔ)助

　　1.需方補(bǔ)助內(nèi)容。

　　（1）符合條件的孕婦可獲得地中海貧血及其他嚴(yán)重致死致殘單基因遺傳病，唐氏綜合征及其他嚴(yán)重致死致殘染色體異常，無(wú)腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良等嚴(yán)重致死致殘性結(jié)構(gòu)畸形的免費(fèi)產(chǎn)前篩查與定額補(bǔ)助產(chǎn)前診斷。補(bǔ)助16個(gè)檢查項(xiàng)目，具體包括：

　　①一次地中海貧血血紅蛋白電泳復(fù)篩及基因檢測(cè)（夫婦雙方）；

　　②一次孕早期（11-13⁺⁶周）或孕中期（15-20⁺⁶周）血清學(xué)唐氏綜合征篩查；

　　③一次孕早期（11-13⁺⁶周）嚴(yán)重致死致殘性結(jié)構(gòu)畸形超聲篩查（含NT）；

　　④一次孕中期（18-24周）嚴(yán)重致死致殘性結(jié)構(gòu)畸形超聲篩查（II級(jí)產(chǎn)前超聲檢查）；

　　⑤一次定額補(bǔ)助的外周血游離DNA產(chǎn)前篩查（唐篩為臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦）；

　　⑥一次定額補(bǔ)助的產(chǎn)前診斷（篩查為高風(fēng)險(xiǎn)孕婦）：胎兒重度地中海貧血高風(fēng)險(xiǎn)孕婦、其他致死致殘單基因遺傳病、唐氏綜合征及其他嚴(yán)重致死致殘染色體異常的遺傳學(xué)診斷（染色體核型分析、染色體微陣列分析、基因組拷貝數(shù)變異測(cè)序分析），嚴(yán)重致死致殘超聲結(jié)構(gòu)異常的III級(jí)超聲產(chǎn)前診斷，嚴(yán)重先天性心臟病的胎兒心臟彩色多普勒超聲檢查。

　　（2）符合條件的新生兒可獲得新生兒遺傳代謝病、新生兒聽力、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變免費(fèi)篩查與復(fù)篩。補(bǔ)助12個(gè)檢查項(xiàng)目，具體包括：

　　①一次先天性甲狀腺功能減低癥初篩和初篩陽(yáng)性者復(fù)篩；

　　②一次苯丙酮尿癥初篩和初篩陽(yáng)性者復(fù)篩；

　　③一次G6PD缺乏癥初篩和初篩陽(yáng)性者復(fù)篩；

　　④一次先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥初篩和初篩陽(yáng)性者復(fù)篩；

　　⑤一次聽力篩查初篩和初篩陽(yáng)性者復(fù)篩；

　　⑥一次早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變初篩和初篩陽(yáng)性者復(fù)篩；

　　2.需方補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)

　　各級(jí)財(cái)政按照孕婦620元/胎、新生兒214元/例標(biāo)準(zhǔn)預(yù)撥需方補(bǔ)助資金，按照每個(gè)檢查項(xiàng)目實(shí)際完成例數(shù)和財(cái)政結(jié)算標(biāo)準(zhǔn)據(jù)實(shí)結(jié)算。臺(tái)山市、開平市、恩平市按照省、市、縣財(cái)政需方補(bǔ)助經(jīng)費(fèi)6：2：2分擔(dān)原則進(jìn)行預(yù)撥和結(jié)算，蓬江區(qū)、江海區(qū)、新會(huì)區(qū)、鶴山市按照市、縣財(cái)政需方補(bǔ)助經(jīng)費(fèi)2：8分擔(dān)原則進(jìn)行預(yù)撥和結(jié)算。市直醫(yī)療機(jī)構(gòu)根據(jù)服務(wù)對(duì)象（江門常住居民）的常住地將補(bǔ)助清單歸屬至各市（區(qū)），按照需方補(bǔ)助各級(jí)財(cái)政分擔(dān)原則（臺(tái)開恩地區(qū)按省、市、縣財(cái)政6：2：2，非臺(tái)開恩地區(qū)按市、縣財(cái)政2:8），由各市（區(qū)）統(tǒng)籌與四大市直醫(yī)院進(jìn)行結(jié)算。（需方補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)見附件1）。

　　新生兒遺傳代謝病篩查由江門市新生兒疾病篩查中心統(tǒng)一檢測(cè)，從新生兒遺傳代謝病篩查需方補(bǔ)助經(jīng)費(fèi)提取12元/例，作為補(bǔ)助采血單位的采血費(fèi)用。

　　（四）經(jīng)費(fèi)管理要求

　　1.經(jīng)費(fèi)預(yù)撥：各級(jí)財(cái)政按照年度目標(biāo)人群數(shù)（見附件2）預(yù)撥年度經(jīng)費(fèi)。按照“集中檢測(cè)”的原則，新生兒遺傳代謝病篩查標(biāo)本統(tǒng)一送江門市新生兒疾病篩查中心（江門市婦幼保健院）檢測(cè)，省級(jí)和市、縣級(jí)財(cái)政對(duì)新生兒遺傳代謝病篩查的需方補(bǔ)助經(jīng)費(fèi)統(tǒng)一于每年3月前預(yù)撥到江門市婦幼保健院，其余需方補(bǔ)助經(jīng)費(fèi)按照目標(biāo)人群數(shù)預(yù)撥到各市（區(qū)）。各市（區(qū)）財(cái)政應(yīng)按照年度目標(biāo)人群數(shù)預(yù)撥配套經(jīng)費(fèi)到各市（區(qū)）婦幼保健機(jī)構(gòu)。

　　2.據(jù)實(shí)結(jié)算：各定點(diǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)憑江門市婦幼衛(wèi)生信息系統(tǒng)（以下簡(jiǎn)稱市系統(tǒng)）中登記的實(shí)際完成例數(shù)，于每月30日前將上一月的補(bǔ)助進(jìn)行結(jié)算。每年度根據(jù)市系統(tǒng)中登記的年度實(shí)際完成例數(shù)和按照省財(cái)政結(jié)算標(biāo)準(zhǔn)據(jù)實(shí)結(jié)算。

　　3.結(jié)算流程：各定點(diǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)通過(guò)市系統(tǒng)錄入上一月實(shí)際發(fā)生的補(bǔ)助清單，經(jīng)逐級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)審核、修改、再審核后，由各市（區(qū)）婦幼保健機(jī)構(gòu)將上一月轄區(qū)補(bǔ)助情況報(bào)表（附件7）匯總給各市（區(qū)）衛(wèi)生健康局，各市（區(qū)）衛(wèi)生健康局審核確認(rèn)后報(bào)江門市衛(wèi)生健康局。各市（區(qū)）衛(wèi)生健康局統(tǒng)籌，根據(jù)上一月補(bǔ)助情況與各定點(diǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)進(jìn)行經(jīng)費(fèi)結(jié)算（具體見附件4、5）。

　　4.就地減免：各定點(diǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)對(duì)于目標(biāo)人群符合相應(yīng)環(huán)節(jié)階段的篩查、診斷，均可以直接從符合階段開始納入實(shí)施，獲得該階段的減免，各定點(diǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)就地、按例、據(jù)實(shí)定額減免。已通過(guò)醫(yī)保報(bào)銷的項(xiàng)目，不再納入財(cái)政補(bǔ)助范圍。

　　5.專款專用：項(xiàng)目補(bǔ)助資金必須專款專用，專賬核算，其中需方補(bǔ)助作為醫(yī)療業(yè)務(wù)收入核算，供方補(bǔ)助作為財(cái)政補(bǔ)助收入核算。任何單位和個(gè)人不得截留、擠占和挪用專項(xiàng)補(bǔ)助資金。涉及政府采購(gòu)的，必須嚴(yán)格按照政府采購(gòu)法和招投標(biāo)管理辦法辦理。

　　六、組織實(shí)施

　　（一）項(xiàng)目管理。地市、縣（市、區(qū)）級(jí)出生缺陷干預(yù)中心設(shè)在江門市婦幼保健院、各市（區(qū)）婦幼保健機(jī)構(gòu)，負(fù)責(zé)出生缺陷綜合防控項(xiàng)目管理。

　　1.地市級(jí)出生缺陷綜合干預(yù)中心。主要履行以下職責(zé)：推進(jìn)全市出生缺陷防治項(xiàng)目實(shí)施，指導(dǎo)做好全市婚前檢查、孕前優(yōu)生檢查、產(chǎn)前篩查與診斷、新生兒疾病篩查等出生缺陷三級(jí)預(yù)防工作。負(fù)責(zé)本地市出生缺陷疾病篩查和診斷工作，并對(duì)轄區(qū)承擔(dān)婚前檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒遺傳代謝病實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、新生兒聽力障礙檢測(cè)等服務(wù)的機(jī)構(gòu)進(jìn)行業(yè)務(wù)指導(dǎo)和質(zhì)量控制。開展轄區(qū)出生缺陷綜合防控人員培訓(xùn)、健康教育工作和信息化管理等。做好項(xiàng)目進(jìn)度監(jiān)測(cè)、總結(jié)分析，協(xié)助做好本地區(qū)項(xiàng)目經(jīng)費(fèi)管理。加強(qiáng)市新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心建設(shè)與規(guī)范化管理。

　　2.縣（市、區(qū)）級(jí)出生缺陷綜合干預(yù)中心。主要履行以下職責(zé)：按照上級(jí)工作要求組織實(shí)施轄區(qū)出生缺陷防控工作，負(fù)責(zé)轄區(qū)出生缺陷疾病篩查工作，并承擔(dān)轄區(qū)婚前檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、助產(chǎn)機(jī)構(gòu)、基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)的人員培訓(xùn)。對(duì)開展的出生缺陷初篩情況進(jìn)行信息統(tǒng)計(jì)、報(bào)告和分析，協(xié)助做好本地區(qū)項(xiàng)目經(jīng)費(fèi)管理。與有關(guān)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)、婚前檢查機(jī)構(gòu)、孕前優(yōu)生健康檢查機(jī)構(gòu)、產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)、產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)、新生兒代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒聽力障礙診治機(jī)構(gòu)建立協(xié)作和轉(zhuǎn)診機(jī)制，將出生缺陷監(jiān)測(cè)與孕產(chǎn)婦和兒童健康管理相結(jié)合，做好轄區(qū)出生缺陷高危孕婦和新生兒的轉(zhuǎn)診、隨訪和干預(yù)工作。

　　（二）服務(wù)機(jī)構(gòu)。各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)、孕前優(yōu)生健康檢查機(jī)構(gòu)、產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)、產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)、新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒聽力障礙診治機(jī)構(gòu)要按照各自職責(zé)，按照定點(diǎn)服務(wù)、首診負(fù)責(zé)、便民服務(wù)的要求，共同做好出生缺陷防控工作。

　　1.定點(diǎn)服務(wù)。全市內(nèi)能提供助產(chǎn)服務(wù)、孕產(chǎn)婦和兒童保健服務(wù)且已向省、市衛(wèi)生健康行政部門進(jìn)行了產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷資質(zhì)備案的機(jī)構(gòu)均可為項(xiàng)目定點(diǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)，并由江門市衛(wèi)生健康行政部門向社會(huì)公布。全市符合條件的對(duì)象均可在市內(nèi)任何一家定點(diǎn)機(jī)構(gòu)享受服務(wù)。按照服務(wù)流程（附件3），項(xiàng)目服務(wù)機(jī)構(gòu)為服務(wù)對(duì)象提供出生缺陷篩查、診斷服務(wù)，并就地減免相關(guān)費(fèi)用。

　　2.首診負(fù)責(zé)。

　　（1）產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)和孕期建檔醫(yī)療機(jī)構(gòu)，負(fù)責(zé)落實(shí)對(duì)孕婦產(chǎn)前免費(fèi)篩查或轉(zhuǎn)診服務(wù)：一是唐氏綜合征及及其他致死致殘性染色體異常血清學(xué)篩查；二是嚴(yán)重致死致殘性結(jié)構(gòu)畸形超聲篩查。三是血常規(guī)陽(yáng)性夫婦的地中海貧血血紅蛋白電泳篩查。

　　（2）產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)（江門市中心醫(yī)院、江門市婦幼保健院），負(fù)責(zé)落實(shí)出生缺陷初篩陽(yáng)性（高風(fēng)險(xiǎn)夫婦）的基因產(chǎn)前診斷或者超聲產(chǎn)前診斷服務(wù)。

　　（3）分娩機(jī)構(gòu)，負(fù)責(zé)落實(shí)新生兒疾病免費(fèi)篩查或轉(zhuǎn)診服務(wù)：一是新生兒遺傳代謝性疾病的足跟血血片采集；二是聽力篩查；三是早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查。

　　（4）市級(jí)新生兒遺傳代謝病篩查中心（江門市婦幼保健院）：負(fù)責(zé)落實(shí)全市新生兒相關(guān)遺傳代謝病篩查組織、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、陽(yáng)性病例召回、隨訪、治療等，具體要求見新生兒遺傳代謝病篩查中心工作指引（附件6）。

　　3.便民服務(wù)。

　　（1）各定點(diǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)應(yīng)簡(jiǎn)化補(bǔ)助服務(wù)流程，建立篩查綠色通道，為符合條件的懷孕夫婦及所生新生兒提供就地免費(fèi)篩查、診斷服務(wù)。服務(wù)對(duì)象可通過(guò)廣東省婦幼健康信息平臺(tái)和廣東母子健康e手冊(cè)微信小程序確認(rèn)身份，在全市范圍就地現(xiàn)場(chǎng)減免費(fèi)用，方便群眾。

　　（2）定點(diǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)應(yīng)嚴(yán)格按照出生缺陷防治項(xiàng)目技術(shù)路線實(shí)施，在對(duì)于目標(biāo)人群符合相應(yīng)環(huán)節(jié)階段的篩查、診斷，均可以直接從符合階段開始納入，獲得該階段的減免，提高效率。

　　（三）信息化管理。

　　按照《廣東省衛(wèi)生健康委辦公室關(guān)于印發(fā)廣東省婦幼健康信息平臺(tái)全面上線工作方案的通知》（粵衛(wèi)辦婦幼函〔2020〕3號(hào)）要求，定點(diǎn)機(jī)構(gòu)要在市系統(tǒng)及時(shí)為群眾建立婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、孕期檔案、出生缺陷防治信息電子檔案，推廣應(yīng)用“廣東母子健康e手冊(cè)”微信小程序，完善出生缺陷防治全程服務(wù)信息，推動(dòng)數(shù)據(jù)互聯(lián)互通。加強(qiáng)市系統(tǒng)相關(guān)數(shù)據(jù)的分析利用，借力“互聯(lián)網(wǎng)+醫(yī)療健康”，為群眾提供出生缺陷防治政策和措施的咨詢指導(dǎo)、檢查提醒、預(yù)約就診、檢查檢驗(yàn)結(jié)果查詢等便民利民服務(wù)。加強(qiáng)數(shù)據(jù)和樣本管理，保護(hù)群眾隱私，保障信息安全和人類遺傳資源安全。 

　　1.市系統(tǒng)建檔。各定點(diǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)應(yīng)安排專人負(fù)責(zé)，登錄市系統(tǒng)，在對(duì)象參加婚前檢查、孕前優(yōu)生檢查、孕期檢查、新生兒疾病篩查時(shí)，為對(duì)象建檔并指導(dǎo)對(duì)象掃描使用“廣東母子健康e手冊(cè)”微信小程序。

　　2.項(xiàng)目電子券：項(xiàng)目目標(biāo)人群在市系統(tǒng)建孕產(chǎn)檔案后，市系統(tǒng)將生成出生缺陷項(xiàng)目電子券，發(fā)送到孕婦手機(jī)上的“廣東母子健康e手冊(cè)”微信小程序。孕婦憑電子券在定點(diǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)接受產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和新生兒疾病篩查免費(fèi)或定額減免服務(wù)。

　　3.信息錄入：定點(diǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)根據(jù)“廣東母子健康e手冊(cè)” 電子券進(jìn)行服務(wù)對(duì)象身份確認(rèn)，就地現(xiàn)場(chǎng)減免費(fèi)用。并按照“誰(shuí)服務(wù)、誰(shuí)上報(bào)、誰(shuí)負(fù)責(zé)”原則，將本機(jī)構(gòu)承擔(dān)項(xiàng)目?jī)?nèi)出生缺陷防治檢查項(xiàng)目個(gè)案結(jié)果（含省財(cái)政補(bǔ)助、醫(yī)保支付或?qū)ο笞再M(fèi)項(xiàng)目）3天內(nèi)上報(bào)（錄入）市系統(tǒng)，群眾可以通過(guò)母子健康e手冊(cè)”，查看檢查結(jié)果信息。

　　七、有關(guān)要求

　　（一）加強(qiáng)組織領(lǐng)導(dǎo)。為推進(jìn)出生缺陷綜合防控項(xiàng)目的實(shí)施，成立江門市出生缺陷防控項(xiàng)目工作領(lǐng)導(dǎo)小組，負(fù)責(zé)項(xiàng)目重大決策、組織協(xié)調(diào)和監(jiān)督管理等，由江門市衛(wèi)生健康局領(lǐng)導(dǎo)擔(dān)任江門市出生缺陷防控項(xiàng)目工作領(lǐng)導(dǎo)小組組長(zhǎng)，全面領(lǐng)導(dǎo)“江門市出生缺陷防控項(xiàng)目”工作，副組長(zhǎng)由江門市衛(wèi)生健康局及江門市財(cái)政局分管領(lǐng)導(dǎo)擔(dān)任，成員為江門市衛(wèi)生健康局基婦科、財(cái)務(wù)科、醫(yī)政醫(yī)管科、宣教科負(fù)責(zé)人、各市（區(qū)）衛(wèi)生健康局和江門市婦幼保健院分管領(lǐng)導(dǎo)。同時(shí)項(xiàng)目領(lǐng)導(dǎo)小組辦公室設(shè)在江門市衛(wèi)生健康局基婦科，負(fù)責(zé)日常管理工作。項(xiàng)目管理辦公室設(shè)在江門市婦幼保健院保健部，負(fù)責(zé)項(xiàng)目實(shí)施、業(yè)務(wù)指導(dǎo)、人才培訓(xùn)、督導(dǎo)評(píng)估、質(zhì)量控制工作。各市（區(qū)）衛(wèi)生行政部門要高度重視，成立相應(yīng)工作小組，積極推動(dòng)出生缺陷防治工作納入當(dāng)?shù)啬甓裙ぷ饕?guī)劃，納入衛(wèi)生健康工作重要內(nèi)容，明確工作目標(biāo)，保障項(xiàng)目順利實(shí)施。做好資金分配和管理。各級(jí)財(cái)政部門要加大投入，及時(shí)足額落實(shí)補(bǔ)助經(jīng)費(fèi)，規(guī)范各地資金使用。

　　（二）規(guī)范業(yè)務(wù)管理。各地要嚴(yán)格按照三級(jí)出生缺陷綜合干預(yù)中心建設(shè)標(biāo)準(zhǔn)建立完善以婦幼健康服務(wù)機(jī)構(gòu)為主體，以基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)為基礎(chǔ)，以綜合性醫(yī)院、醫(yī)學(xué)院校為補(bǔ)充，覆蓋城鄉(xiāng)，涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的三級(jí)出生缺陷綜合防控服務(wù)體系，做好婚前檢查、孕前優(yōu)生檢查、產(chǎn)前篩查與診斷、新生兒疾病篩查等出生缺陷三級(jí)預(yù)防工作。落實(shí)屬地管理職責(zé)，嚴(yán)格定點(diǎn)服務(wù)和首診負(fù)責(zé)制，各醫(yī)院、采血機(jī)構(gòu)不得將產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒遺傳代謝疾病篩查標(biāo)本私自送江門市定點(diǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)以外的第三方機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢測(cè)。

　　（三）推進(jìn)人才培訓(xùn)。規(guī)范開展專業(yè)人員崗位培訓(xùn)和繼續(xù)教育，逐步壯大出生缺陷防治人才隊(duì)伍，不斷提高業(yè)務(wù)水平。依托全省出生缺陷防治人才培訓(xùn)基地和協(xié)同單位共同組成的培訓(xùn)網(wǎng)絡(luò)，加強(qiáng)出生缺陷防治人才培訓(xùn)，針對(duì)出生缺陷防治薄弱環(huán)節(jié)，重點(diǎn)開展優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、出生缺陷鑒別診斷和治療等方面培訓(xùn)。 

　　（四）強(qiáng)化質(zhì)量控制。加強(qiáng)出生缺陷防控項(xiàng)目質(zhì)量管理，利用信息化手段，建立質(zhì)量控制和持續(xù)改進(jìn)的長(zhǎng)效機(jī)制，做好出生缺陷三級(jí)防控的全服務(wù)流程質(zhì)量管理，提高防治服務(wù)的同質(zhì)化、均等化，提高服務(wù)水平，鞏固防控成效。

　　（五）嚴(yán)格績(jī)效評(píng)估。各市（區(qū)）要加強(qiáng)對(duì)出生缺陷防治政策落實(shí)、項(xiàng)目實(shí)施、資金管理、工作情況等方面的考核，及時(shí)總結(jié)推廣出生缺陷防治有效做法和經(jīng)驗(yàn)。江門市衛(wèi)生健康局將會(huì)同江門市財(cái)政局適時(shí)組織對(duì)各市（區(qū)）出生缺陷綜合防治工作進(jìn)行督導(dǎo)檢查，通報(bào)工作進(jìn)展，確保為群眾提供優(yōu)質(zhì)、連續(xù)、滿意的出生缺陷防治綜合服務(wù)。

　　本方案自2021年1月1日起執(zhí)行。

附件：1-1.需方補(bǔ)助項(xiàng)目及標(biāo)準(zhǔn)（臺(tái)山、開平、恩平）

　　   1-2.需方補(bǔ)助項(xiàng)目及標(biāo)準(zhǔn)（蓬江、江海、新會(huì)、鶴山）

　　   2.2021-2023年出生缺陷綜合防控目標(biāo)人群數(shù)測(cè)算表

　　  3.出生缺陷綜合防控工作流程圖

　　  3-1.地中海貧血防控工作流程圖

　　  3-2.其他致死致殘性單基因病產(chǎn)前診斷工作流程圖及病種目錄（第一批）

　　  3-3.唐氏綜合征及其他嚴(yán)重致死致殘性染色體異常防控工作流程圖

　　  3-4.嚴(yán)重致死致殘性結(jié)構(gòu)畸形防控工作流程圖

　　  3-5.新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作流程圖

　　  3-6.新生兒聽力篩查工作流程圖

　　  3-7.早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變?cè)\查工作流程圖

　　  4.江門市出生缺陷綜合防控項(xiàng)目經(jīng)費(fèi)結(jié)算流程

　　  5.江門市出生缺陷綜合防控項(xiàng)目經(jīng)費(fèi)結(jié)算分配表

　　  6.江門市新生兒遺傳代謝病篩查中心管理指引

　　  7-1.《江門市出生缺陷防控及地貧防控項(xiàng)目經(jīng)費(fèi)使用情況月報(bào)表》

　　  7-2.《江門市市直醫(yī)療單位出生缺陷防控及地貧防控項(xiàng)目經(jīng)費(fèi)使用情況月報(bào)表》

　　  7-3.《江門市出生缺陷防控項(xiàng)目經(jīng)費(fèi)使用情況月度匯總表》