圖：醫(yī)生為孕婦進(jìn)行羊水穿刺術(shù)。

　　今年9月12日是我國(guó)第19個(gè)預(yù)防出生缺陷日。近3年來(lái)，隨著我市出生缺陷防治工作的穩(wěn)步推進(jìn)，家長(zhǎng)的認(rèn)知越來(lái)越清晰，越來(lái)越重視三級(jí)預(yù)防措施，也更加積極地參與到預(yù)防出生缺陷行動(dòng)中，大大提高了我市出生人口素質(zhì)和婦幼健康水平。

　　出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，現(xiàn)已知出生缺陷病種至少有8000-10000種。出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，在新生兒死亡原因中位居第二。

　　我國(guó)是世界人口大國(guó)，亦是出生缺陷高發(fā)國(guó)家。據(jù)原衛(wèi)生部在2012年發(fā)布的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》統(tǒng)計(jì)，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷數(shù)約90萬(wàn)例，平均每30-40秒有一個(gè)缺陷患兒出生。

　　自2021年起，江門市積極響應(yīng)國(guó)家與省的政策，陸續(xù)出臺(tái)相關(guān)政策，落實(shí)相關(guān)目標(biāo)任務(wù)，全力做好出生缺陷工作。經(jīng)過(guò)3年的努力，我市出生缺陷防治工作中卓有成效。

　　自2021年至2023年5月，在江門市衛(wèi)生健康局的領(lǐng)導(dǎo)下，全市阻斷約1100例出生缺陷兒出生，約為4.28萬(wàn)對(duì)夫妻提供免費(fèi)婚前孕前檢查，為4.76萬(wàn)名新生兒提供免費(fèi)先天性心臟病篩查，為47名在我市診治的出生缺陷兒完成國(guó)家出生缺陷救助項(xiàng)目申報(bào)，申報(bào)金額達(dá)28.3萬(wàn)元，為萬(wàn)千家庭帶來(lái)福音。

預(yù)防和減少出生缺陷，需要全社會(huì)共同參與和聚焦。目前群眾普遍存在兩種常見的認(rèn)識(shí)偏差：

　　一是沒(méi)有遺傳病家族史，曾經(jīng)生育過(guò)健康孩子，認(rèn)為當(dāng)前懷孕的胎兒不可能患遺傳病。實(shí)際上，多數(shù)遺傳病患兒沒(méi)有家族史，遺傳病中的染色體病（如唐氏綜合癥）90%-95%是新發(fā)生的染色體畸變所致。另一類遺傳病——單基因病（如地中海貧血），由于同種基因多數(shù)成雙，一對(duì)基因中的一個(gè)基因產(chǎn)生突變時(shí)，本人往往沒(méi)有明顯的臨床癥狀，此為正常攜帶者，家族中部分人也僅是類似的攜帶者，所以沒(méi)有家族史。但如果配偶恰好也是相同基因突變攜帶者，那么夫妻將有1/4的概率自然妊娠遺傳病患兒。

　　二是過(guò)于夸大產(chǎn)前診斷穿刺的風(fēng)險(xiǎn)。羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn)僅為1‰-3‰，由于穿刺針較細(xì)，數(shù)分鐘的穿刺過(guò)程，孕婦感受疼痛感就像平時(shí)臀部肌注一樣。

“預(yù)防出生缺陷，科學(xué)健康孕育”，讓我們一起參與到預(yù)防出生缺陷中來(lái)，關(guān)注生命的起點(diǎn)，為寶寶打造一個(gè)無(wú)“陷”未來(lái)。

　　（來(lái)源：江門日?qǐng)?bào)；健康科普指導(dǎo)：江門市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心主任、婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師、博士  李浩賢；江門市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心初級(jí)檢驗(yàn)師  譚淑明）